Sindromul Down este o boală genetică cromozomială ce afectează aproximativ unul din o mie de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oară, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon Down. În 1959, pediatrul şi geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, faţă de 46, cât are un om în mod normal. Astfel, perechea de cromozomi 21 conţine unul în plus. Din această cauză, sindromul este cunoscut şi sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este greu de apreciat în momentul naşterii cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor. Persoanele cu sindrom Down au trăsături fizice şi caracteristici distincte şi, deşi sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectaţi, beneficiind de o îngrijire adecvată, pot duce o viaţă normală şi activă.
Pe 21 martie se celebrează ”Ziua Mondială a Sindromului Down”.